Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Care facilities 4
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Rare renal disease
- Dravet syndrome
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Niemann-Pick disease type C
- Digestive tract malformation
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Genetic cystic renal disease
- Urogenital tract malformation
- Rett syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Difference of sex development
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
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0731 50057401
0731 50057407
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- Craniopharyngioma
- Multiple endocrine neoplasia
- Genetic obesity
- Rare diabetes mellitus
- Primary lipodystrophy
- Addison disease
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Central diabetes insipidus
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Acromegaly
- Acquired lipodystrophy
- Prolactinoma